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Amiocentesi

Amniocentesi
 
L’amiocentesi è un esame che serve principalmente alla diagnosi precoce di malattie genetiche, come la sindrome di Down, e che prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dall’utero della mamma.
Ad oggi, se praticata in un centro d’eccellenza, i rischi della procedura sono ormai pressoché trascurabili.
Dovrebbe idealmente essere sostenuta attorno alla 15-16esima settimana, ma tendenzialmente può essere praticata dalla 15esima alla 18esima settimana se necessario.
È tecnicamente possibile procedere prima della della 15esima settimana (amniocentesi prococissima), ma l’esame è in questo caso gravato da qualche rischio in più.
Viene talvolta prescritta anche dopo la 25esima settimana, ma con indicazioni diverse dalla diagnosi di malattie genetiche.

L’obiettivo più comune della prescrizione dell’amniocentesi è la diagnosi precoce di malattie genetiche come ad esempio:
  • sindrome di Down,
  • sindrome di Edward,
  • fibrosi cistica,
  • distrofia muscolare,
  • anemia mediterranea,
  • anemia falciforme.

Vengono anche valutate altre possibili condizioni, come ad esempio il ritardo mentale da X-fragile e la sordità congenita.
In fasi più avanzate permette infine la valutazione della maturazione dei polmoni.
In Italia l'amiocentesi viene prescritta alle donne con età superiore o uguale a 35 anni, la categoria più a rischio, e l’esame è in genere raccomandato e gratuito.

Può essere consigliata anche a donne più giovani, in caso di
  • risultati dubbi dai test di screening come il bi-test e simili o dalle precedenti ecografie,
  • condizioni genetiche presenti nei genitori o in parenti stretti,
  • precedenti gravidanze con episodi di difetti del tubo neurale.

In epoca più avanzata può essere richiesta per valutare la maturazione dei polmoni del feto, nel caso in cui sussista la necessità di indurre a un parto pretermine o procedere a un cesareo con largo anticipo.
Il fatto che venga prescritta o raccomandata non la rende obbligatoria, la decisione ultima spetta alla donna, che tuttavia dovrebbe affrontare l’argomento con il ginecologo senza preconcetti e con la consapevolezza che se prescritta in genere è perchè i benefici sono superiori ai rischi.

La scelta deve essere fatta tenendo conto che:
  • un risultato positivo può servire a tranquillizzare la coppia,
  • un risultato diverso da quello atteso può dare modo alla coppia di valutare un eventuale aborto medico oppure di prepararsi alla nascita di un bimbo con esigenze differenti dalle attese,
  • esiste un rischio teorico inferiore all’1% di andare incontro ad aborto come complicazione dell’esame.

L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il fluido in cui è immerso il feto all’interno dell’utero.
Non è in genere necessaria alcuna preparazione specifica, ma può talvolta essere consigliato di trattenere l’urina da qualche ora prima dell’esame per facilitare l’esecuzione dell’ecografia; la procedura inizia infatti con la paziente che viene sottoposta ad esame ecografico con l’obiettivo di individuare la posizione del feto e scegliere la zona migliore e più sicura dove effettuare il prelievo.
Prima di inserire concretamente l’ago nell’addome spesso viene somministrato un leggero anestetico locale (attraverso piccole iniezioni sottocute) per ridurre il fastidio percepito durante l’esame.
Sempre sotto controllo ecografico il ginecologo provvede quindi a inserire l’ago con cui effettuerà il prelievo.
In genere non è causa di dolore, ma è normale avvertire un certo fastidio e/o disagio; alcune donne paragonano la sensazione al dolore mestruale.
Generalmente servono circa 10 minuti per concludere l’amniocentesi, anche se in seguito la donna verrà tenuta in osservazione circa un’ora per evidenziare eventuali complicazioni.
Si raccomanda di evitare per un paio di giorni attività fisicamente impegnative, sforzi e rapporti sessuali.

A seguito dell’esame è normale avvertire piccoli crampi paragonabili ai dolori mestruali e leggeri sanguinamenti vaginali per 1-2 giorni, ma si raccomanda di recarsi in Pronto Soccorso nel caso comparissero:
  • febbre e brividi,
  • dolore severo,
  • rossore e infiammazione nel sito di iniezione,
  • perdite anomali vaginali,
  • contrazioni uterine.

Esiste un piccolo rischio di andare incontro ad aborto spontaneo a seguito dell’amniocentesi, stimato attorno all’1% o meno a seconda delle fonti, ma in base alla letteratura scientifica più recente se l’esame viene eseguito in centri d’eccellenza non si assisterebbe ad alcun aumento del rischio.
Esiste il rischio teorico di andare a creare problemi con l’ago, per esempio quando sia necessario passare attraverso la placenta, ma in genere non ci sono conseguenze.
Più concreto è invece il rischio di infezione, ma si parla di meno di un caso ogni 1000 amniocentesi eseguite.

Se il sangue materno è Rh negativo e quello del feto è invece positivo, è possibile che l’esame causi una sensibilizzazione del sangue materno, che risponderà con la formazione di anticorpi con potenziali complicazioni; per prevenire ogni problema si valutano in anticipo i gruppi sanguigni e si procede eventualmente attraverso l’iniezione di immunoglobuline anti-D per prevenire la sensibilizzazione.

Sottoporsi a un’amniocentesi precocissima, prima della 15esima settimana, porta con sé il rischio di un difetto congenito del piedino.

Eventuali fuoriuscite di liquido amniotico sono destinate a risolversi nell’arco di qualche giorno, ma con gli attuali aghi (particolarmente fini) è ormai raro che si verifichi.
Per le donne con 35 anni o più gratuita nei centri pubblici, diversamente i costi sono molto variabili da un centro all’altro
Poichè i rischi sono fortemente legati all’esperienza maturata dall’operatore, si raccomanda di rivolgersi esclusivamente a personale di comprovata affidabilità.
 
 
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