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ravaglia sabrina


ESPERIENZA PROFESSIONALE


 

Dal 2001-attuale

 

contratto di collaborazione autonoma LP

ICBM, Vigevano (Gruppo Ospedaliero San Donato)

  Esecuzione di EMG, ambulatorio ASL Neurologia


Da 2004-attuale

 

contratto di collaborazione autonoma LP

ICBM, Vigevano (Gruppo Ospedaliero San Donato)

  Esecuzione visite neurologiche (circa 400 pazienti/anno), esami strumentali EMG (circa 800/anno), consulenza US Stroke (80 pazienti/anno), consulenze neurologiche presso il reparto di Medicina-Oncologia, Neuroriabilitazione e in PS

Da 2012-attuale

 

contratto di collaborazione autonoma LP

Chirurgia proctologica del Centro Medico “Aurora”, Ivrea, e

Urologia dell’Unità Spinale, H. Niguarda

  Esecuzione di studi neurofisiologici pelvi-perineali

Giugno 2011-Novembre 2013

Clinical Investigator per lo studio Telethon MIGLU-3: “Terapia Combinata di Stimolazione Enzimatica (EET) con Miglustat e Terapia Enzimatica Sostitutiva  (ERT) in pazienti affetti da Malattia di Pompe”

Promotore: Università degli Studi di Napoli “Federico II”, prof. G. Andria

  Attività di valutazione e follow-up di pazienti con malattia di Pompe, svolta presso l’IRCCS Istituto Neurologico “C. Mondino”

Dal 2005 fino a Dicembre 2013

collaborazione LP

-Centro Universitatio di Medicina dello Sport presso IRCCS Fondazione Maugeri di Pavia

  visite neurologiche per accertamento idoneità agonistica

Maggio 2009-Dicembre 2009

collaborazione LP

IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia

  RC dal titolo:  “Aspetti clinici, genetici, neurofisiologici, radiologici e  metabolico - nutrizionali della glicogenosi tipo II dell’adulto,  ed effetti del trattamento enzimatico sostitutivo”.

2005-2009

Assegno di ricerca Area 6, Cod. 003, SSD MED/26 

IRCCS Istituto Neurologico Mondino

  Attività clinica svolta presso il reparto di Neurologia del Comportamento

2000-2002

collaborazione LP

IRCCS Istituto Nazionale Tumori, Milano

  Esecuzione di un Trial Clinico sull’efficacia della acetil-carnitina nel trattamento delle neuropatie da cisplatino o da taxolo (dr. Caraceni). Oggetto dell’incarico: valutazione neurologica di pazienti con neuropatia da CT, applicazione di scores quantitativi e qualitativi, EMG.

Agosto 2001-Ottobre 2001

collaborazione LP

IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia

  Sostituzione di dirigente medico di I livello

2001

collaborazione LP

ASL di Pavia

  Prestazioni ambulatorio ASL Neurologia (visite neurologiche) in sostituz del titolare

2001

collaborazione LP

IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Piancavallo -Verbania

  stesura ed esecuzione di un protocollo clinico per la valutazione neurologica e neurofisiologica di pazienti con artrite reumatoide afferenti all’Ambulatorio di Reumatologia del  Policlinico San Matteo, Pavia (prof. A. Mauro).

 

 

 

 

 

 

 

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

 

 

 

12 Ottobre 2010

Conferimento del titolo di Cultore della Materia “Scienze Neurologiche”

Università di Pavia, dip. Scienze Neurologiche

2005-2009

Assegno di ricerca Area 6, Cod. 003, SSD MED/26

Neurologia, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Pavia

  “Demenza primaria e secondaria: marcatori neurobiologici e indicatori di outcome”. Referente: prof. A. Moglia

2003

Corso di “Statistica Medica” e “Tecniche avanzate di Statistica Medica”

SPSS Inc. e Pfizer

  utilizzo del programma di statistica SPSS (SPSS Inc., Chicago, IL), con acquisizione di competenze per la realizzazione di analisi complesse (cluster analysis, curve di sopravvivenza, analisi multivariata, regressione lineare e logistica, analisi della varianza per misure ripetute)

2001-2004

Dottorato Ricerca, Scienze Neurologiche e Neuropsichiche

Università di Pavia,  XVII Ciclo

   “proteina Tau Iperfosforilata: utilità e limiti nella diagnostica e nel follow-up” Relatore: prof. Moglia

2000-2001

Borsa di Studio

IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia

   “ Malattia di Parkinson e disabilità funzionale: ruolo del caregiver” (dr. Pacchetti)

1996

Laurea in Medicina e Chirurgia, 110/110 e lode

Università di Pavia

    Titolo della tesi sperimentale: “Alcool e neuropatia neurovegetativa: studio della funzionalità cardiovascolare riflessa nell’alcolista cronico” Relatore: prof. Savoldi.

1990

Diploma di Maturità Scientifica, 54/60

Liceo Scientifico T. Olivelli, Pavia

 

 

 

COMPETENZE PERSONALI

 

 

Lingua madre

Italiano

 

 

Altre lingue

COMPRENSIONE

PARLATO

PRODUZIONE SCRITTA

Ascolto

Lettura

Interazione

Produzione orale

 

Inglese

C1

C2

C1

C2

C2

 

 

Francese

B2

C1

A2

A1

A1

 

 

 

Livelli: A1/2 Livello base - B1/2 Livello intermedio - C1/2 Livello avanzato

Quadro Comune Europeo di Riferimento delle Lingue

 

 

 

Competenze organizzative e gestionali

Organizzazione, direzione e coordinamento di gruppi di ricerca nazionali e internazionali

-Febbraio 2008, Praga: partecipazione, su incarico di Genzyme Corporation, all’International Advisory Board on Pompe Disease per la stesura di un protocollo di follow-up dei pazienti adulti, in qualità di esperto sulle diverse metodiche di valutazione (quantitative e qualitative) dei deficit muscolari. I risultati di questo incontro sono stati utilizzati per un CD illustrativo da divulgare ai clinici coinvolti nella gestione dei pazienti

-dal 2005, collaborazione alla compilazione del Pompe Disease International Registry, organizzato da Sanofi -Genzyme, per la raccolta di un database clinico dei pazienti affetti da glicogenosi II; contributo con la casistica italiana più ampia.

-2006-2009: organizzazione di un gruppo di lavoro internazionale per lo studio della circolazione liquorale e della patogenesi della siringomielia, partendo da un modello di mielopatia infiammatoria (prof. E. Bogdanov, Kazan, Russia); i risultati dello studio sono pubblicati su Clin Neurol Neurosurg (2007) e su Neurology (2009).

-2007: costituzione, assieme ad altri centri italiani, di un board nazionale multidisciplinare per la stesura di linee guida diagnostico-terapeutiche nella glicogenosi II; partecipazione al board in qualità di neurologo clinico, stesura dei capitoli sul neuromaging e sull’approccio terapeutico nutrizionale; i risultati dello studio sono pubblicati in due Reviews in un supplemento di Neurology. 

-2010 contributo, con il capitolo “Glicogenosi II”, alla stesura delle linee guida: “PDTA” sulle Glicogenosi, per Regione Lombardia (referente: dr.ssa R. Parini). 

-Collaborazione con diversi gruppi nazionali per studi di follow-up, validazione di scale cliniche e di altre metodiche di indagine, studi ultrastrutturali su biopsie muscolari/campioni di fibroblasti, studio su fattori genetici nella glicogenosi II.

-organizzazione di un gruppo di ricerca nazionale sulle correlazioni genotipo-fenotipo e sul ruolo di “exercise genes” nella glicogenosi II

 

 

Competenze professionali

Le competenze acquisite nei seguenti campi di interesse sono state oggetto di riconoscimenti nazionali e internazionali, dimostrati dalla partecipazione in qualità di Relatore a corsi ECM e a vari seminari come invited speaker:

- malattie neuromuscolari a eziologia ereditaria: correlazioni genotipo-fenotipo nella glicogenosi di tipo II (con un lavoro citato nella pagina OMIM della glicogenosi II); pubblicazione dei primi case reports e della prima casistica italiana di glicogenosi II dell’adulto trattata con terapia enzimatica sostitutiva;  individuazione di fattori predittivi di efficacia della terapia enzimatica sostitutiva; descrizione di casi clinici con fenotipo insolito; stesura di linee-guida internazionali per la diagnosi e la gestione terapeutica della glicogenosi II; individuazione di strumenti validi per il monitoraggio nel tempo della progressione del danno muscolare nelle miopatie croniche, in particolare RMN muscolare quantitativa e tecniche neurofisiologiche (analisi del cammino e studio della fatica);  studio di fattori genetici in grado di influenzare le prestazioni muscolari, applicati a un modello di miopatia genetica cronica; studio dei meccanismi di riparazione/rigenerazione muscolare in seguito a vari approcci terapeutici (dieta, attività fisica, e terapia enzimatica sostitutiva nel caso della glicogenosi II); studi clinici sui nuovi approcci terapeutici nella glicogenosi II quali la terapia con stimolatori (“enhancer”) enzimatici e con “chaperones” farmacologici; contributo allo studio di casistiche cliniche di miopatie miofibrillari e distrofie dei cingoli

- malattie neurologiche rare ad eziologia ereditaria: lavori, in collaborazione con altri centri italiani, sulla atrofia spino-cerebellare 17, sulla double-cortex syndrome, sulle paraparesi spastiche ereditarie, CADASIL, miopatie mitocondriali, malatia di Alexander

- malattie infiammatorie, infettive e post-infettive del SNC e SNPdefinizione nosologica delle encefalomieliti acute disseminate, incluse le varianti recidivanti, e diagnosi differenziale con le patologie demielinizzanti classiche; definizione di marcatori di prognosi e di risposta alle terapie immunosoppressive; ruolo del trattamento con immunoglobuline e.v. ad alte dosi; descrizione di casi clinici peculiari di encefalopatia post-infettive e complicazioni neurologiche in corso di malattie infiammatorie sistemiche; caratterizzazione e classificazione delle neuropatie in corso di terapia con bortezomib; complicazioni neurologiche della sarcoidosi; complicazioni periferiche e centrali nelle infezioni da HCV e da HIV; definizione e classificazione delle mieliti post-infettive . 

- Tecniche neurofisiologiche per la valutazione di: disfunzioni dell’area sacrale; canalopatie e paralisi periodiche (exercise test); complicazioni neurologiche di patologie internistiche e reumatologiche; complicazioni neurologiche dell’alcolismo; potenziali evocati sacrali e predittori di outcome negli interventi di neurolomodulazione sacrale; correlati di imaging con RMN 3T nella neuropatia del pudendo

- Malattie neurodegenerative: definizione di marcatori liquorali nella malattia di Alzheimer; fattori di rischio nutrizionali  e genetici (ApoE)

 

Altre competenze

n. 53 pubblicazioni -in extenso- su riviste internazionali indicizzate di cui il 70% a primo/ultimo nome o come corresponding author.  IF medio 3.6, numero totale citazioni 912 (Google scholar), H-index 16 (Google Scholar)

-n. lavori su riviste nazionali o internazionali non indicizzate: 6

-n. capitoli di libro in lingua inglese: 5; in italiano: 1

- circa 250 contributi a Congressi in forma di Abstract, corrispondenti a poster (circa il 60%) o a comunicazioni orali (circa il 40%), con due premi quali miglior poster (SIN 2005 e WMS, World Muscle Society, 2007).

Occasionale ruolo di Reviewer per le riviste indicizzate: J Inherited Metabolic Disorders, Molecular Genetics and Metabolism, Journal of the Peripheral Nervous System, Spinal Cord, Multiple Sclerosis, Indian Neurology, Neurological Sciences, Journal of Neurology, sui temi: malattie metaboliche, imaging nelle malattie neuromuscolari, mieliti post-infettive,  complicazioni neurologiche della terapia con bortezomib, glicogenosi II, marcatori biologici nelle malattie degenerative, polineuropatie