Le cellule cerebrali colpite dal processo degenerativo si trovano in strutture profonde del cervello chiamate gangli della base (in particolare nucleo caudato e putamen) ma anche le cellule della parte esterna del cervello (corteccia cerebrale) che sono essenziali a funzioni come il pensiero, la percezione e la memoria, vengono ad essere coinvolte in varia misura.
Il caratteristico quadro clinico che deriva dalla degenerazione progressiva dei neuroni nelle aree indicate comprende sia movimenti involontari (chiamati Còrea dal termine greco che significa danza) sia riduzione delle capacità cognitive che alterazioni del tono dell’umore.
La frequenza della malattia, che varia a seconda delle diverse popolazioni, è di 5-10/100.000 nati vivi.
Trasmissione della malattia
Ogni individuo che abbia ereditato il gene IT-15 “mutato” prima o poi nella sua vita svilupperà la malattia. Il periodo di insorgenza, tuttavia, è estremamente variabile.
Sintomi
I sintomi iniziali possono presentarsi in maniera diversa da individuo ad individuo, alcuni presentano:
- bruschi mutamenti dell’umore,
- inusuali condizioni di apatia,
- irritabilità,
- depressione e rabbia,
- difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione.
Altri possono presentare:
- cambiamenti nella scrittura
- movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco. Questi movimenti, che sono segni di “còrea”, possono accentuarsi quando la persona è ansiosa.
Altri ancora possono avere:
- disturbi dell’equilibrio
- disturbi del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute.
L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro.
Così come i segni e i sintomi anche l’età di insorgenza della malattia è molto variabile.
Nella sua forma più classica, la MH insorge in età adulta (35-45 anni) con un quadro clinico caratterizzato soprattutto da movimenti involontari.
Malattia di Huntington giovanile (còrea giovanile): la malattia si manifesta prima dei 20 anni con sintomi che includono un rapido declino del rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, problemi motori come rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari (miocloni). Molti di questi sintomi sono simili a quelli presenti nel Morbo di Parkinson e differiscono nettamente da quelli coreici che caratterizzano invece l’insorgenza in età adulta.
La còrea giovanile sembra progredire molto più rapidamente di quella in età adulta.
Malattia di Huntington tardiva (còrea tardiva): la malattia si manifesta dopo i 55 anni (còrea tardiva). In questi casi la diagnosi può essere resa più complessa sia per la presenza di sintomi di altre patologie che possono mascherare quelli della MH sia perché i sintomi coreici possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare.
Diagnosi
Dal 1993 la scoperta del gene ha reso disponibile, sotto forma di un test genetico (test diagnostico), un importante strumento per aiutare il medico a confermare una diagnosi di MH in un paziente che mostri già un certo tipo di sintomi.
La storia familiare con la relativa ricostruzione dell’albero genealogico è un altro elemento essenziale nella formulazione della diagnosi di MH.
Ulteriori informazioni possono essere fornite da:
La diagnosi corretta deriva dall’attenta considerazione delle informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento in quanto la sintomatologia è assai variabile e legata sia alla fase che alla durata della malattia (ad es. un paziente in fase iniziale può avere TAC e RMN normali).
Trattamento
Estremamente importante è il mantenimento quotidiano di un esercizio fisico che, come è stato dimostrato, favorisce nel paziente un migliore stato di benessere sia fisico che psichico. E’ consigliabile agire anche sul piano della terapia del linguaggio in quanto la malattia può rendere difficoltosa la parola e di conseguenza meno comprensibile il linguaggio con il risultato di portare ad un progressivo isolamento del malato in quanto esiste il forte pregiudizio che se una persona non parla o parla male non capisca. Nei pazienti con MH questo non corrisponde quasi mai alla realtà in quanto la loro capacità di comprensione del linguaggio è molto spesso superiore e conservata ben più a lungo della loro capacità di parlare in modo facilmente comprensibile.
Altrettanto indispensabile è la cura dell’alimentazione per evitare la perdita di peso. I malati bruciano quotidianamente 5000-6000 calorie che dovrebbero essere fornite suddivise in circa 5 pasti giornalieri con l’eventuale aggiunta di integratori vitaminici e proteici. E’ consigliato limitare i latticini in quanto tendono ad aumentare la secrezione di muco che, a sua volta, incrementa il rischio di tosse e soffocamento. I liquidi devono essere forniti in giusta quantità, soprattutto nella stagione più calda, per evitare disidratazione. L’uso di una cannuccia può agevolare il bere così come può risultare utile aggiungere all’acqua degli addensanti che ne facilitino la deglutizione.
Sebbene non sia attualmente disponibile una terapia per guarire la malattia, è possibile migliorare la qualità di vita di questi malati e ridurre il rischio di complicazioni attraverso una assistenza corretta e aggiornata ai progressi delle ricerche attualmente in corso in tutto il mondo.
Aspettativa di vita
Test Genetico Presintomatico
E’ perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Non ci sono scelte “giuste” o “sbagliate”, la cosa davvero importante è che ci siano scelte libere e consapevoli. Nessuno può imporre ad un altro di sottoporsi al test e chi decide di farlo deve potersi avvalere di una esauriente consulenza genetica, di un counseling psicologico per un’accurata valutazione dei pro e contro dei possibili risultati del test, di una visita neurologica e di laboratori competenti nell’effettuare il test.
Data l’attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori. L’età minima richiesta per sottoporsi al test è 18 anni.
In considerazione dei problemi psicologici, medici, etici e legali connessi al test presintomatico per la MH, in tutti i centri del mondo dove si effettua il test devono essere rispettate le Linee-Guida Internazionali emanate nel 1990 e poi ancora nel 1994 da una commissione congiunta di scienziati (Research group on HD della World Federation of Neurology) e familiari (International Huntington Association) a tutela delle persone a rischio.
Pro e contro del test
Vivere con un rischio di malattia del 50% può diventare, per alcuni, una fonte di ansia insostenibile.
Se sono giovani, lo stato di incertezza può determinare una situazione di stallo che impedisce scelte di vita importanti come la scelta degli studi (vale la pena impegnarsi all’università se poi…), del lavoro (quale lavoro sarebbe meglio nel caso che…), della vita affettiva (è giusto sposarsi e far gravare tutto sul partner in caso di…) e riproduttiva (è giusto mettere al mondo dei figli con il rischio che…). Alcuni arrivano perciò alla decisione di sottoporsi al test per raggiungere una situazione di certezza, quale che sia.
Se sono persone più grandi, con figli in età di scelte matrimoniali e familiari, può farsi pressante il senso di responsabilità verso le nuove generazioni e quindi il desiderio di chiarire il proprio stato in modo da fornire ai figli dati certi perché possano, a loro volta, fare le proprie scelte consapevolmente.
In altri casi (la maggior parte), tuttavia, la persona a rischio raggiunge uno stato di equilibrio con il suo 50% e sceglie di non sottoporsi al test principalmente in considerazione di due elementi: la mancanza di una terapia preventiva e il fatto che il test, in caso di risultato positivo, può solo preannunciare la presenza della MH in futuro ma non dire quando ciò avverrà esattamente.
Diagnosi prenatale
Infatti l’applicazione in periodo prenatale del test genetico diretto darebbe, in caso di risultato positivo, una informazione di futura insorgenza di malattia non solo nel bambino ma anche nel genitore a rischio che potrebbe invece non desiderare informazioni su se stesso o, in ogni caso, non desiderare ricevere una dose doppia di notizie sfavorevoli come invece inevitabilmente avverrebbe.
Per l’individuo a rischio che non abbia precedentemente effettuato il test su se stesso in quanto non desidera conoscere la propria condizione genetica ma che vorrebbe poter conoscere l’eventuale rischio di un proprio figlio, le Linee-Guida Internazionali raccomandano la scelta di un diverso tipo di test (test di esclusione) che non è rivolto al gene della malattia ma che, attraverso l’uso di marcatori genetici, è in grado di riconoscere se il cromosoma 4 trasmesso al feto dal genitore a rischio deriva dal nonno (o dalla nonna) sano o da quello malato di MH. Se il cromosoma 4 ereditato dal feto risulta derivare dal nonno (o dalla nonna) sano il rischio di MH per il feto stesso diventa molto basso (inferiore all’1%), se invece risulta essere uno dei due cromosomi 4 del nonno (o della nonna) affetto si ottiene l’informazione che il rischio del feto è uguale a quello del proprio genitore (50%) ma niente altro viene ad essere svelato circa lo stato genetico del genitore stesso.
Questo testo è in parte tratto da informazioni fornite dal National Institute of Health (NIH) e dal National Center for Biotechnology Information (NCBI) degli Stati Uniti e in parte fornito dal gruppo di ricerca sulla MH del Consiglio Nazionale delle Ricerche: Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (ISTC) e Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare (INMM) C.N.R.