In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; l'incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000, anche se in Sardegna, a causa del territorio isolano, la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa 1:8.000 - 9.000.
L'alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).
Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che silega al rame per il suo trasporto; si esprime soprattutto, ed in via primaria nel fegato ed è indispensabile per la escrezione biliare del rame in eccesso introdotto con l'alimentazione.
Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre tale proteina, denominata ceruloplasmina e pertanto si ha un'insufficiente escrezione biliare del metallo con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell'occhio e più raramente nel cuore, nei reni ecc.
L'età di insorgenza è molto varia e può andare dall'età pediatrica all'età adulta; la diagnosi arriva fra i 20 ed i 30 anni di età, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi.
Sintomi
La patologia epatica è molto variabile:
- epatomegalia o ipertransaminasemia
- apatite cronica
- cirrosi
- insufficienza epatica acuta.
Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere:
- manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia
- manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo.
- altre manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale, sono di carattere psichiatrico con disturbi comportamentali, depressione, impossibilità a concentrarsi, perdita del controllo emozionale con allucinazioni e delirio.
- un altro sintomo, solitamente associato a manifestazioni neuro psicologiche, può coinvolgere l'apparato oculare con la comparsa dell'anello di Kayser-Fleischervisibile visibile con una lampada a fessura.
- molto raramente si possono riscontrare anomalie a carico dello scheletro (lesioni ossee), problemi emolitici, endocrinologici, o a carico del cuore o dei reni.
Le indagini cliniche per la definizione della Malattia di Wilson sono:
- dosaggio nel sangue della ceruloplasmina e del rame (cupremia);
- consulenza oculistica con lampada fessura;
- dosaggio del rame nelle urine nelle 24 ore (cupruria) con e senza chelante (Penicellamina);
- biopsia epatica con ricerca del quantitativo, nel peso secco del fegato, del rame intraepatico;
- diagnosi molecolare sul cromosoma 13 del gene ATP7B.
Trattamento
Un'ultima considerazione va fatta sulle abitudini alimentari del soggetto affetto da Malattia di Wilson; infatti è buona regola evitare tutti quei quegli alimenti ad alto contenuto di rame, (fegato di bovino, frattaglie varie, ostriche, cioccolato, frutta secca, anche alcuni frutti, funghi, legumi e diversi tipi di verdure, etc.), inoltre sarebbe opportuno valutare dove possibile, il quantitativo di rame presente nell'acqua che beviamo, poiché alcuni tipi di acqua minerale o proveniente dalla rete idrica locale, potrebbero contenere un alto tasso di metallo anche pari ad 1mg/l .