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La Miastenia Gravis


La Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare. È causata da una reazione esagerata del sistema immunitario che avviene per motivi sconosciuti in parte di causa genetica (reazione auto-immune).
La reazione autoimmune è diretta contro le sinapsi neuromuscolari che sono il punto di contatto tra i nervi e la fibra muscolare e regolano la contrazione muscolare mediante la liberazione e il riassorbimento dell'acetilcolina.
Quando l'acetilcolina si lega al suo recettore sulla membrana muscolare causa una scarica elettrica e la contrazione del muscolo. La reazione autoimmune riduce il numero di recettori e così il numero di fibre muscolari che possono essere attivate durante uno sforzo diminuisce.

 
Caratteristiche

La miastenia grave:
• è più rara di altre malattie neurologiche e colpisce una persona su 10.000.
• ne sono affette prevalentemente le donne tra i 15 e 30 anni e gli uomini sopra i 45.
• è ben trattabile.
• è sempre da considerare in caso di visione sdoppiata.
• è sempre da considerare in caso di debolezza e affaticamento muscolare.
• possono essere colpiti solamente i muscoli extraoculari. In questo caso si verificano il sintomo di una visione sdoppiata (diplopia) o un abbassamento della palpebra superiore (ptosi), in questa particolare condizione si parla di miastenia oculare.
• In altri casi sono coinvolti anche altri muscoli della testa, con difficoltà ad articolare le parole, a masticare o ad inghiottire.
• Nella maggior parte dei casi si tratta di forme generalizzate, che possono coinvolgere anche i muscoli della respirazione e possono peggiorare improvvisamente (crisi miastenica) con l'assunzione di certi farmaci, durante stati febbrili di causa diversa o con l'anestesia chirurgica. 

Perciò, la miastenia grave è una malattia potenzialmente letale, se non diagnosticata e trattata in maniera appropriata.

 
Sintomi

• Il segno distintivo della miastenia gravis è l'affaticabilità muscolare che peggiora con il compiere un’azione in maniera intensa o ripetitiva.
• Durante l’attività i muscoli diventano progressivamente più deboli mentre migliorano dopo un periodo di riposo.
• I sintomi possono essere intermittenti.
• I muscoli che controllano il movimento degli occhi e delle palpebre, le espressioni facciali, la masticazione e la deglutizione sono particolarmente suscettibili.
• L'insorgenza della malattia può essere improvvisa.
• Il grado di debolezza muscolare varia notevolmente tra i pazienti. A volte, può presentarsi in forma localizzata, ad esempio limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare); in altri casi, può manifestarsi con sintomi gravi e generalizzati, interessando molti gruppi muscolari, inclusi quelli che controllano la respirazione e i movimenti di collo ed arti.
• Andatura instabile e ondeggiante.
• Debolezza nelle braccia, mani, dita, gambe e collo.
• Problemi alla masticazione e difficoltà a deglutire (disfagia), per l'interessamento dei muscoli faringei.
• Cambiamento delle espressioni facciali, per il coinvolgimento dei muscoli facciali;
• Mancanza di respiro.
• Disartria (alterazione della parola, spesso diventa nasale).
• Il dolore, di solito, non è un sintomo caratteristico di miastenia gravis, ma nel caso siano interessati i muscoli del collo, si può avere dolore alla schiena a causa dello sforzo per mantenere la testa sollevata.

 
Diagnosi

La diagnosi di miastenia gravis avviene in base a sintomi clinici e può essere complessa in quanto tali sintomi possono essere difficili da distinguere rispetto ad altri disturbi neurologici.
Un approfondito esame fisico può rivelare una facile affaticabilità che migliora dopo il riposo e peggioramento alla ripetizione del test di sforzo.

 
Test clinici
 
Necessari per la certezza di diagnosi della malattia sono:
• Esame del sangue per individuare la presenza di specifici anticorpi (Ab) tra cui:
1. Ab anti-recettore dell'acetilcolina.
2. Ab contro il recettore chinasico muscolo-specifico (MuSK è una tirosin-chinasi muscolo specifica, presente in alcuni pazienti senza anticorpi contro AChR).
3. Ab diretti contro i canali del calcio (per escludere la sindrome miasteniforme di Lambert Eaton).
Nella maggior parte delle persone affette dalla malattia l'identificazione di questi specifici autoanticorpi è sufficiente per confermare la diagnosi. In una minoranza delle forme generalizzate non si trovano auto-anticorpi (casi siero-negativi)
• EMG elettromiografia-elettroneurografia: viene svolto un particolare esame chiamato Test di Desmedt che consiste nel registrare l’attività elettrica di un determinato muscolo durante un “treno” di 10 scariche elettriche a basso voltaggio. Nel paziente malato di miastenia si noterà un abbassamento dei potenziali elettrici dalla 3 scarica in poi.
• Test al tensilon o del cloruro edrofonio: dopo iniezione di un farmaco che inibisce la degradazione dell’acetilcolina i sintomi temporaneamente cessano o migliorano notevolmente.
• Tomografia o RM del torace: la miastenia è spesso associata a iperplasia del timo o più raramente ad un timoma (tumore benigno del timo, struttura linfatica che fa parte del sistema immunitario e si trova dietro lo sterno).
Nella miastenia oculare uno o più degli esami diagnostici possono risultare negativi.

 
Patologie associate
 
La miastenia gravis è associata a diverse malattie, tra cui:
• Patologie della tiroide, tra cui la tiroidite di Hashimoto e la malattia di Graves.
• Diabete mellito di tipo 1.
• Artrite reumatoide.
• Lupus eritematoso sistemico.
• Malattie demielinizzanti del sistema nervoso centrale (es. sclerosi multipla).

Trattamento
 
Non esiste una cura specifica per la miastenia gravis, ma una serie di trattamenti consentono di gestire efficacemente i sintomi:
• Modifiche allo stile di vita: riposo adeguato e riduzione al minimo dello sforzo fisico.
• Inibitori della colinesterasi: un trattamento per la miastenia gravis prevede la somministrazione di piridostigmina, un inibitore della colinesterasi che è l’enzima che degrada l'acetilcolina.
Il farmaco può migliorare temporaneamente la forza muscolare.
L'effetto, di solito, svanisce entro 3-4 ore, quindi sarà necessario assumere le compresse a intervalli regolari durante il giorno. Si tratta di una terapia sintomatica che può essere sufficiente in alcuni casi di miastenia oculare, ma che non influenza il decorso della malattia.
• Corticosteroidi: questi farmaci agiscono sopprimendo l'attività del sistema immunitario e riducendo la produzione di anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina. Nonostante i buoni risultati, i corticosteroidi possono causare più effetti collaterali rispetto agli altri tipi di terapia e ad inizio terapia vanno usati con particolare precauzione perché possono indurre un aggravamento temporaneo dei sintomi.
• Farmaci immunosoppressivi: farmaci come l'azatioprina, il metotressato e la ciclosporina inibiscono la produzione degli autoanticorpi. Questo contribuisce a ridurre i sintomi della miastenia gravis.
• Plasmaferesi: la procedura consente di ridurre la quantità di autoanticorpi che circolano nel corpo. Durante la plasmaferesi, il plasma viene separato dal sangue e ripulito dagli Ab anti-recettore dell'acetilcolina. Il sangue viene quindi re-infuso al paziente. I sintomi dovrebbero migliorare in due giorni, ma gli effetti durano solo poche settimane (il sistema immunitario continua a creare gli autoanticorpi). Pertanto, la plasmaferesi è spesso utilizzata per situazioni in cui i sintomi devono essere controllati in modo rapido, come per aiutare a risolvere una crisi miastenica, e non sono adeguati per il trattamento a lungo termine.
• Immunoglobuline per via endovenosa: strategia di gestione a breve termine che prevede la somministrazione endovenosa di immunoglobuline (anticorpi purificati ottenuti dal plasma di donatori di sangue). Questo trattamento può essere utile durante una crisi miastenica che compromette la capacità di respirare o deglutire.
• Approccio chirurgico (timectomia): in seguito alla rimozione chirurgica del timo, il paziente potrebbe riportare qualche miglioramento nei sintomi. Non è chiaro come la timectomia induca la remissione della miastenia gravis, ma la ricerca dimostra che, dopo l'intervento chirurgico, il livello di anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina è ridotto. Tuttavia, l'asportazione chirurgica del timo non è una procedura adatta a tutti i pazienti.

Crisi miastenica
 
Una crisi miastenica si verifica quando sono coinvolti i muscoli del torace superiore; questa rappresenta un'emergenza medica che necessita l'ospedalizzazione e il trattamento medico immediato. Una miastenia gravis severa può produrre una paralisi respiratoria, rendendo necessaria la ventilazione assistita. Alcuni dei fattori scatenanti la crisi miastenica includono stress fisico o emotivo, gravidanza, infezioni, febbre e reazioni avverse a farmaci.

Prognosi
 
La miastenia è un tipico esempio di una malattia neurologica in cui la ricerca ha portato a un grande progresso nella terapia, migliorando la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Fino al 1960, un terzo dei pazienti moriva e un altro terzo non migliorava nonostante le terapie.
Con l'introduzione della terapia immunosoppressiva e la disponibilità anche di altri trattamenti ha notevolmente ridotto la mortalità, permettendo ai pazienti condizioni di vita quasi normali. Tuttavia, le persone affette da miastenia gravis spesso devono seguire il regime terapeutico per un periodo indeterminato, in quanto i sintomi generalmente tendono a ripresentarsi alla sospensione del trattamento.

 
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