La miopatia è un termine che raggruppa tutte le patologie che colpiscono i muscoli volontari a livello anatomico, fisiologico e biochimico, quindi fatta eccezione per alterazioni del sistema nervoso (miopatie secondarie).
Esistono molte tipologie di miopatie che per comodità sono state classificate in:
- miopatie congenite,
- miopatie acquistite
- miopatie dalla classificazione incerta:
- distrofie muscolari;
- canalopatie e miotonie;
- miopatie congenite: sono geneticamente determinate a esordio prenatale, di solito non progressive, caratterizzate alla biopsia da specifici aspetti morfologici. Il neonato è spesso floppy e presenta un ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio. Vi può essere in alcuni casi un grave interessamento dei muscoli respiratori sin dalla nascita. Le forme più comuni che fanno parte di questo gruppo sono la m. central core, che ha un’associazione con un maggior rischio di ipertermia maligna
- miopatie mitocondriali;
- miopatie metaboliche: malattie muscolari geneticamente determinate, dovute ad alterazioni delle vie metaboliche impiegate dalla fibrocellula per la produzione di energia. Si distinguono malattie della catena respiratoria mitocondriale, del metabolismo glucidico (glicogenosi muscolari) e del metabolismo lipidico.
Miopatie acquisite:
- miopatie infiammatorie: la patogenesi è legata a un processo infiammatorio che avviene primitivamente nel muscolo. Possono essere classificate in idiopatiche (dermatomiosite, polimiosite, miosite a corpi inclusi), associate a collagenopatie (lupus eritematoso sistemico, connettivite mista, artrite reumatoide, malattia di Sjogren), infettive/postinfettive (virali, batteriche, parassitarie), o di altro tipo (vasculitiche, granulomatose non infettive, sindromi eosinofile). Le forme idiopatiche possono essere associate, in una piccola percentuale di casi, ad anticorpi miosite-specifici, diretti contro ribonucleoproteine citoplasmatiche coinvolte nel processo di sintesi proteica.
- miopatie tossiche: farmaci e sostanze tossiche possono danneggiare direttamente le fibrocellule (m. tossiche necrotizzanti), o indirettamente attraverso squilibri elettrolitici, ischemia muscolare, attività muscolare eccessiva, meccanismi immunologici. Il danno può essere locale (per es., nella sede d’inoculazione) o sistemico. Infine l’effetto tossico della sostanza può realizzarsi acutamente o richiedere un’esposizione cronica. Le principali sostanze in grado di determinare un danno muscolare sono: statine (atorvastatina, cerivastatina, fluvastatina, lovastatina, pravastatina, simvastatina) e fibrati (clofibrato, bezafibrato, fenofibrato e gemfibrozil); corticosteroidi (in partic., fluorinati); farmaci amfifilici (clorochina, amiodarone, quinacrina, cloropromazina, imipramina, procainammide, doxorubicina, plasmocid), agenti antimicrotubulari (colchicina e vincristina), zidovudina; alcol.
- miopatie connesse a malattie sistemiche.
Miopatie dalla classificazione incerta:
- sindrome compartimentale;
- miosite ossificante;
- sindrome dell’uomo rigido;
- artrogriposi.
Le miopatie possono essere :
- congenite: il paziente eredita la patologia dai genitori;
- acquisite: il paziente acquisisce la patologia a seguito di infiammazioni, dopo esser stato a contatto con sostanze tossiche oppure dopo aver acquisito delle malattie sistemiche;
Come anticipato, esistono diverse tipologie di miopatia e perciò la sintomatologia è estremamente variabile anche se alcuni sintomi risultano essere comuni:
- debolezza muscolare: la debolezza, o astenia muscolare, anche se non sempre presente, è il sintomo più comune nel paziente miopatico e può coinvolgere tutti i distretti muscolari del corpo, determinando sintomi differenti. Può essere testato nell’esame obiettivo valutando la forza dei singoli muscoli. La debolezza dei muscoli del cingolo pelvico e delle cosce (distrofinopatie) costringe il paziente a sollevarsi da terra dalla posizione in ginocchio, aiutandosi con le braccia (segno di Gowers), rende difficoltoso il salire le scale, favorisce l’incurvarsi del ginocchio durante la marcia e causa frequenti cadute. La debolezza dei muscoli del cingolo scapolare viene notata dal paziente quando tenta di eseguire movimenti con le braccia sollevate e spesso si associa a scapola alata. La debolezza dei muscoli distali degli arti inferiori provoca caduta del piede con steppage durante la marcia, cioè sollevamento di scatto della coscia per evitare che la punta del piede, incapace di flettersi verso l’alto, urti contro il suolo (distrofia miotonica) o difficoltà a stare sulla punta dei piedi (m. di Miyoshi). La debolezza distale degli arti superiori determina difficoltà nella prensione, nell’estensione delle dita e delle mani (mano cadente), nei movimenti fini delle dita (per es., m. distale di Welander). La debolezza dei muscoli cefalici può interessare i muscoli del viso (distrofia facio-scapolo- omerale o distrofia miotonica), i muscoli extraoculari (m. mitocondriali), i muscoli masticatori (distrofia miotonica), i muscoli faringolaringei (distrofia oculofaringea) e i muscoli del collo (distrofia miotonica). A causa di questi deficit, il paziente può presentare difficoltà a serrare le palpebre e le labbra (non è capace di fischiare), ptosi palpebrale, strabismo e diplopia, disfagia (➔) predominante per i liquidi, voce nasale, caduta in avanti del capo (dropping head) oppure collo ‘a cigno’. Nel neonato debolezza e ipotonia generalizzate provocano il quadro cosiddetto di floppy baby(m. congenite, distrofie muscolari congenite). La debolezza dei muscoli respiratori provoca un’insufficienza ventilatoria restrittiva, che può essere dimostrata precocemente con esame spirometrico. La debolezza può manifestarsi, nelle diverse forme cliniche, con modalità temporali diverse: acuta (rabdomiolisi), subacuta (m. infiammatorie) e cronica (distrofie muscolari). In alcuni casi la debolezza può comparire acutamente con carattere episodico (paralisi periodiche).;
- affaticamento;
- crampi muscolari;
- variazioni della massa muscolare;
- dolori alle articolazioni;
- mialgia;
- contratture;
- rigidità muscolare;
- ipotonia;
- alterazione dei riflessi muscolari.
Per una corretta diagnosi bisognerà eseguire:
- visita neurologica,
- il dosaggio ematico degli enzimi muscolari: Il livello ematico della CK aumenta nella maggior parte dei pazienti che hanno una distruzione o una necrosi di fibre muscolari. Esiste tuttavia un’ampia variabilità individuale, per cui valori più elevati della CK si osservano nelle razze afro-cubane e asiatiche, in soggetti che svolgono intensa attività muscolare o che siano esposti a traumi muscolari
- indici infiammatori, metabolici e ormonali: L’esercizio muscolare (eventualmente sensibilizzato da ischemia) fa aumentare di 3÷5 volte il livello ematico di lattato e di ammonio nei soggetti normali. Nei disordini della glicolisi o della glicogenolisi c’è solo un eccessivo incremento dell’ammonio. Un deficit della mioadenilatodeamminasi causa un normale incremento del lattato, senza aumento dell’ammonio. Nei disordini della catena respiratoria, infine, c’è un eccessivo incremento del lattato sotto sforzo.
- Elettromiografia: l’utilità dell’esame è prevalentemente legata alla sua capacità di definire la natura miopatica di un deficit di forza muscolare, differenziandolo da un deficit di origine neuropatica (neuromiopatie), e di evidenziare l’eventuale presenza di attività elettrica a riposo (per es., fibrillazioni e scariche ad alta frequenza nelle m. infiammatorie; scariche miotoniche nelle miotonie distrofiche e non).
- biopsia muscolare: la biopsia muscolare costituisce un elemento fondamentale nella diagnosi delle miopatie. Il prelievo del materiale dovrebbe essere eseguito su muscoli interessati, ma non gravemente, dal processo miopatico. La biopsia si esegue in anestesia locale, a cielo aperto o con ago da biopsia. L’esame istologico deve avvalersi di un pannello completo di preparazioni istologiche, immunoistochimiche e citochimiche, che permetta di definire nel modo più preciso possibile le caratteristiche della m. in studio.
- test genetici: una notevole percentuale di malattie muscolari è geneticamente determinata. È stato valutato che approssimativamente 1/6.000÷7.000 abitanti del Regno Unito ha una m. geneticamente determinata. Un’accurata anamnesi familiare eventualmente completata dall’esame diretto dei parenti, soprattutto di primo grado, è di estrema importanza nel caso di un paziente affetto da miopatie. Per alcune m., ben caratterizzate fenotipicamente, come la distrofia miotonica e la distrofia facio-scapolo- omerale, il test genetico costituisce il primo passo diagnostico dopo l’esame clinico. In altri casi, l’esame genetico è invece orientato sulla base dei risultati della biopsia muscolare.
I rimedi per curare la patologia variano in base alla tipologia di miopatia. Nel caso in cui il paziente soffre di una delle miopatie acquisite è necessario intervenire sulla malattia che ha causato la miopatia:
- assunzione di farmaci per contrastare un’infiammazione;
- correzione di eventuali problemi ormonali;
- terapie mirate ai singoli casi.
Per le miopatie ereditarie invece non sono disponibili delle terapie mirate ma è possibile contrastare i sintomi dolorosi con i seguenti rimedi:
- terapie fisiche;
- fisoterapia;
- assunzione di farmaci mio e neuro protettrici;
- assunzione di farmaci specifici per ogni singolo caso.
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