La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa demielinizzante, cioè con lesioni a carico del sistema nervoso centrale. Per molti anni è stata considerata una malattia della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, tuttavia un numero crescente di studi ha dimostrato anche un coinvolgimento della sostanza grigia.
Nella sclerosi multipla si verificano un danno e una perdita di mielina in più aree (da cui il nome «multipla») del sistema nervoso centrale. La Mielina è una sostanza che ricopre il nervo ed è il mezzo con cui il segnale elettrico viaggia attraverso lo stesso. Numerose evidenze sia cliniche che sperimentali indicano che alla base della sclerosi multipla vi è una reazione del sistema immunitario che scatena un attacco contro la mielina, tale attacco consiste in un processo infiammatorio che colpisce aree circoscritte del sistema nervoso centrale e provoca la distruzione della mielina e delle cellule specializzate che la producono, gli oligodendrociti. Queste aree di perdita di mielina (o «demielinizzazione») dette anche “placche”, possono essere disseminate ovunque negli emisferi cerebrali, con predilezione per i nervi ottici, il cervelletto e il midollo spinale.
Alla base della SM dunque vi è un processo di demielinizzazione che determina danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici, da cui deriva il termine «sclerosi».
Nel mondo si contano circa 2,5-3 milioni di persone con SM, di cui 600.000 in Europa e circa 114.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud. La prevalenza della malattia al contrario sembra avere una progressiva riduzione con l’avvicinarsi all’Equatore.
La SM può esordire a ogni età della vita, ma è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni e nelle donne, che risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. Per frequenza è la seconda malattia neurologica nel giovane adulto e la prima di tipo infiammatorio cronico.
La causa o meglio le cause sono ancora in parte sconosciute, tuttavia le evidenze scientifiche indicano che la malattia origina da una combinazione di fattori ambientali e fattori genetici, pertanto la SM appartiene al gruppo delle malattie multifattoriali, patologie complesse la cui natura è legata a questa doppia componente.
In questi ultimi anni la ricerca ha fatto grandi passi nel chiarire il modo con cui la malattia agisce, permettendo così di arrivare a una diagnosi e a un trattamento precoce che consentono alle persone con SM di mantenere una buona qualità di vita per molti anni. La malattia è complessa e imprevedibile, ma non riduce l’aspettativa di vita, infatti la vita media delle persone ammalate è paragonabile a quella della popolazione generale.
La ricerca delle cause e dei meccanismi che scatenano la SM, come detto, è ancora in corso, ma si è certi che alla base della perdita di mielina c’è un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che, in condizioni normali, ha il compito di difendere l’organismo da agenti esterni, principalmente virus e batteri.
Il sistema immunitario esercita questo controllo attraverso linfociti, macrofagi e altre cellule che circolano nel sangue e che, in caso di necessità, attaccano e distruggono i microrganismi estranei, sia direttamente sia attraverso la liberazione di anticorpi e altre sostanze chimiche.
Nella SM il sistema immunitario attacca i componenti del sistema nervoso centrale scambiandoli per agenti estranei. Questo meccanismo di danno si definisce «autoimmune» o, più in generale, «disimmune».
Uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la “proteina basica della mielina” che, come dice il nome, è uno dei costituenti della mielina stessa.
Le cellule del sistema immunitario attraversano le pareti dei vasi sanguigni, superando la barriera emato-encefalica, e penetrano nel sistema nervoso centrale causando infiammazione e perdita di mielina.
La barriera emato-encefalica è una rete di capillari, che divide la circolazione sanguigna del cervello dal resto del torrente circolatorio, impedendo alla maggior parte delle sostanze e delle cellule di entrare nel sistema nervoso centrale. Le cause di questa alterazione nel funzionamento del sistema immunitario sono molte e sono argomento di innumerevoli ricerche.
Nell’insorgenza della malattia giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori come:
- L’ambiente e l’etnia: (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D).
- L’esposizione ad agenti infettivi: virus e batteri soprattutto nei primi anni di vita.
- Una predisposizione genetica.
La SM non è una malattia infettiva e non si trasmette da individuo a individuo.
Analogamente, predisposizione genetica non significa che la SM sia ereditaria o che venga trasmessa dai genitori ai figli con i propri cromosomi.
Studi epidemiologici hanno riscontrato una maggiore frequenza della patologia in componenti dello stesso nucleo familiare, ma l’incidenza è molto bassa in termini assoluti: figli e fratelli o sorelle di persone con SM hanno infatti una percentuale trascurabile (3-5%) di maggiore rischio, rispetto ai familiari di persone senza sclerosi multipla, di sviluppare la malattia.
Un esempio significativo per chiarire la componente genetica nella SM è il caso dei gemelli: mentre nei gemelli omozigoti, che condividono lo stesso corredo genetico, l’aumento del rischio di malattia è di circa il 30%, nei gemelli eterozigoti (cioè con patrimonio genetico non identico) la probabilità scende al 4% circa.
Tutto questo indica che la SM non è una malattia genetica in senso stretto.
Nel 2014 il ‘Comitato internazionale sulla sperimentazione clinica della SM’, condotto dal professor Fred D. Lublin ha pubblicato sulla rivista Neurology un documento intitolato “Defining the clinical course of multiple sclerosis: the 2013 revision” (Definire il decorso clinico della sclerosi multipla: revisione del 2013 ndr), tale pubblicazione mira a migliorare la classificazione della malattia con cui dal 1996 si definiscono i diversi decorsi clinici e dovrebbe rendere più chiara la comunicazione tra medici e persone con SM, migliorare la progettazione, il reclutamento e la conduzione degli studi clinici.
In base a quanto emerge da tale è comunque possibile individuare i seguenti tipi di malattia:
- Sindrome clinicamente isolata
- Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente ( SM-RR )
- Sclerosi multipla secondariamente progressiva ( SM-SP )
- Sclerosi multipla primariamente progressiva ( SM-PP )
- Sindrome radiorolicamente isolata ( SRI )
Sindrome clinicamente isolata
Detta CIS (Clinically Isolated Syndrome), è caratterizzata dalla comparsa di un episodio neurologico (sintomo o segno), che dura almeno 24 ore e che sia dovuto a un processo demielinizzante del sistema nervoso centrale. Le persone con una CIS non svilupperanno necessariamente la SM. Tale rischio, infatti, dipende da più fattori come dal tipo di CIS, tra cui la presenza di lesioni cerebrali alla Risonanza Magnetica.
Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente (SM-RR)
La forma più comune di sclerosi multipla. Circa l’85% delle persone diagnosticate ha inizialmente questa forma, caratterizzata da episodi acuti di malattia ('poussè' o 'ricadute') alternati a periodi di completo o parziale benessere ('remissioni'). La forma RR può essere anche distinta in attiva (presenza di ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza) o non attiva, cosi come con peggioramento (incremento confermato della disabilità per un periodo di tempo determinato dopo una ricaduta) o senza peggioramento.
Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP)
È l'evoluzione della forma recidivante-remittente, molte delle persone inizialmente diagnosticate con la forma RR potranno passare ad una forma secondariamente progressiva, caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. La forma SP può essere anche distinta in attiva (presenza di ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza) o non attiva, cosi come progressiva (evidenza oggettiva di peggioramento nel tempo della malattia, con o senza ricaduta o segni di attività di malattia alla risonanza) o non progressiva.
Sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP)
Caratterizzata da un peggioramento delle funzioni neurologiche fin dalla comparsa dei primi sintomi, in assenza di vere e proprie ricadute o remissioni. Queste forme possono essere distinte in forme attive (con occasionali ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza) o non attive, cosi come progressiva (evidenza oggettiva di peggioramento nel tempo della malattia, con o senza ricaduta o segni di attività di malattia alla risonanza) o non progressiva. Circa il 15% delle persone con sclerosi multipla ha una forma primariamente progressiva.
Sindrome Radiologicamente Isolata (Radiologically Isolated Syndrome, RIS)
Questo nome è utilizzato per identificare i casi di persone che effettuano una risonanza magnetica per motivi non correlati alla sclerosi multipla, in assenza di sintomi caratteristici della malattia, dalla quale tuttavia si rilevano lesioni caratteristiche della SM a carico della corteccia cerebrale o della sostanza bianca del cervello. Studi specifici stanno cercando di chiarire e migliorare la comprensione di questi casi, ma sono ancora necessarie ulteriori informazioni.
Non vi è alcun esame che possa prevedere con assoluta certezza, fin dai primi sintomi, quale sarà il decorso a lungo termine della SM nel singolo individuo; solo un monitoraggio attento che analizzi gli aspetti specifici della malattia nel singolo caso permetterà di formulare un’indicazione di prognosi più precisa. In ogni caso, indipendentemente dalla forma della malattia, la durata della vita delle persone con sclerosi multipla non è sostanzialmente differente da quella degli altri. Per chi, inoltre, riceva oggi la diagnosi di SM e abbia un approccio corretto e consapevole alla malattia, le probabilità di raggiungere un grado significativo di disabilità si sono di molto ridotte rispetto al passato e sono aumentate, viceversa, le probabilità di poter godere a lungo di una buona qualità di vita personale, lavorativa e sociale.
Sintomi
Le persone con sclerosi multipla presentano differenti sintomi in base alla diversa possibile localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso centrale. La frequenza dei sintomi può aumentare in genere con la gravità e la durata della malattia anche se, in alcuni casi, non vi sono chiare correlazioni. La maggior parte dei sintomi dovuti alla SM può essere affrontata e trattata con successo attraverso terapie farmacologiche specifiche e non farmacologiche, tra cui ha un ruolo fondamentale la riabilitazione.
Una buona gestione dei sintomi attraverso un approccio interdisciplinare può portare a migliorare la qualità della vita delle persone con SM, permettendo loro di continuare a realizzare le proprie aspettative. Nell’ambito dell’equipe interdisciplinare le diverse figure professionali integrano le rispettive competenze specifiche, si confrontano regolarmente riguardo a ogni caso che seguono ed elaborano un progetto globale di intervento insieme alla stessa persona con SM e alla sua famiglia, che ricoprono un ruolo centrale e attivo nel processo decisionale.
I sintomi più frequenti nella SM sono:
- Fatica,
- Disturbi della sensibilità,
- Disturbi visivi,
- Dolore,
- Disturbi sessuali,
- Spasiticità,
- Disturbi vescicali,
- Disturbi intestinali,
- Disturbi cognitivi,
- Depressione,
- Disturbi della coordinazione (atassia, tremore),
- Disturbi del linguaggio (disartria),
- Disturbi parossistici.
I sintomi meno comuni sono:
- Disturbi della deglutizione,
- Cefalea,
- Perdita dell'udito,
- Epilessia,
- Problemi respiratori.
Una corretta informazione, cioè una conoscenza approfondita della malattia, e un contatto regolare con i diversi professionisti dell’équipe interdisciplinare dei Centri clinici SM sono tra gli strumenti che la persona ha a disposizione per affrontare e gestire al meglio i sintomi della malattia. In particolare gli incontri con i membri dell’equipe possono essere utili per programmare esami e altre visite specialistiche eventualmente necessarie (per esempio dall’oculista, dal fisiatra, dall’urologo). Questi incontri aiutano a consolidare il rapporto tra la persona con SM e l’équipe del Centro clinico SM, consentendo alla persona stessa di divenire in maniera consapevole sempre più protagonista nella gestione della propria malattia.
Esami diagnostici
Al momento non è disponibile un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM). La diagnosi viene formulata dal medico sulla base di quattro elementi:
- i sintomi riferiti dal paziente,
- l’esame neurologico
- le analisi strumentali (risonanza magnetica e potenziali evocati )
- le analisi biologiche (sangue e liquido cerebrospinale).
L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM. Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche. Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo. Di conseguenza i risultati devono essere interpretati insieme con la storia clinica e l’esito della visita neurologica.
Terapie e trattamenti
Anche se, a oggi, non esistono terapie definitive che eliminino completamente la patologia, sono tuttavia disponibili numerosi trattamenti che, nella maggior parte dei casi, riducono l’incidenza e la severità degli attacchi della sclerosi multipla.
I principali obiettivi delle terapie sono:
- abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità (corticosteroidi),
- prevenire le ricadute e prevenire o ritardare la progressione della malattia (Disease Modifying Therapy, DMT, trattamenti modificanti la malattia).
In altri termini, i trattamenti impiegati nella sclerosi multipla vengono usati allo scopo di prevenire danni irreversibili alla mielina e agli assoni, che si verificano già nelle fasi iniziali della malattia; per questo motivo è importante agire tempestivamente ( trattamento precoce ), anche dopo il primo attacco di malattia, se il quadro clinico e neuroradiologico evidenziano già una compromissione anatomica.
Dunque, anche se non è ancora stata individuata una cura definitiva per la sclerosi multipla, sono disponibili terapie in grado di modificare favorevolmente il decorso della malattia, ridurre la gravità e la durata degli attacchi e l’impatto dei sintomi.
In considerazione della variabilità della sclerosi multipla e delle caratteristiche specifiche della singola persona, il trattamento deve essere individuato da caso a caso attraverso un rapporto di fiducia tra l’équipe del Centro clinico SM e la persona con sclerosi multipla.
Le principali terapie sono:
- Terapie dell’attacco
- Terapie a lungo termine
- Terapie sintomatiche
Terapie dell'attacco
Le terapie dell'attacco si usano in presenza di ricadute e si basano sull’uso dei farmaci steroidei (cortisonici), in particolare del metilprednisolone, sfruttandone l’effetto antinfiammatorio. Numerosi studi clinici hanno dimostrato che gli steroidi abbreviano la durata dell’attacco, riducendone anche la gravità, sebbene la risposta al cortisonico sia variabile da individuo ad individuo e da ricaduta a ricaduta.
Gli steroidi possono essere somministrati per via orale (compresse), o con iniezioni in muscolo o in vena, sotto forma di fleboclisi. Quest’ultima è la modalità di assunzione più frequentemente utilizzata. Talvolta, a questo trattamento in vena, segue un breve periodo di terapia steroidea per bocca. Gli steroidi utilizzati per tempi così brevi sono solitamente ben tollerati; gli effetti collaterali più frequenti sono ansia, insonnia e disturbi gastrici. Per controllare i disturbi gastrici è pratica comune associare alla terapia steroidea un farmaco gastroprotettore. La presenza di diabete, ipertensione o patologia ulcerosa può comportare particolari cautele nell’utilizzo di cortisone.
Terapie a lungo termine
I farmaci in grado di incidere sui meccanismi alla base della malattia, e quindi di modificarne il decorso, sono trattamenti che agiscono con modalità diverse a vari livelli del sistema immunitario. Come anticipato, questi farmaci non rappresentano ancora una cura definitiva ma sono in grado, nella maggior parte dei casi, di ridurre il numero di ricadute e la loro severità.
Terapie sintomatiche
In questa categoria rientrano sia le terapie farmacologiche che l’insieme di trattamenti fisici e riabilitativi messi in atto per gestire i sintomi della SM in un’ottica di approccio interdisciplinare. Lo scopo dei trattamenti sintomatici è alleviare i sintomi di malattia, al fine di ottenere un miglioramento della qualità di vita delle persone con SM. Per alcuni sintomi come la fatica, i disturbi cognitivi, il dolore neuropatico vi è ancora molto da investire e da fare, anche se comunque già oggi sono a disposizione molecole specifiche. Non di minore importanza è la ricerca dedicata alla riabilitazione: nel corso degli ultimi anni sono stati pubblicati lavori che dimostrano l’efficacia del trattamento riabilitativo in questa patologia.
Quando iniziare la terapia
Alcuni recenti studi clinici hanno dimostrato che potrebbe essere utile iniziare la terapia con gli interferoni beta già dopo il primo attacco riferibile a sclerosi multipla qualora, all’esame di risonanza magnetica, siano rilevabili caratteristiche compatibili con la malattia. In questa condizione, denominata sindrome clinicamente isolata, gli interferoni beta possono infatti ritardare in modo significativo la comparsa di un secondo attacco.
Questi studi clinici hanno inoltre dimostrato una significativa riduzione della comparsa di nuove lesioni cerebrali valutabili con la risonanza magnetica. L’entità dei benefici ottenuti con il trattamento all’esordio della sclerosi multipla è risultata inoltre superiore a quella conseguita nelle persone con sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente di più lunga durata.
Questi risultati rafforzano l’indicazione a iniziare al più presto il trattamento nei casi di diagnosi accertata di SM, in particolare se sono presenti fattori associati a una prognosi meno favorevole. Tuttavia, va nuovamente ricordato che il singolo individuo richiede un programma di trattamento personalizzato.
Iniziare un trattamento precoce significa dunque:
- evitare accumulo di disabilità e ritardare il passaggio da sclerosi multipla a ricadute e remissioni a secondariamente progressiva;
- prevenire il danno assonale che diversi studi anatomopatologici e nuove tecniche di risonanza magnetica hanno evidenziato realizzarsi anche in fase precoce;
- effettuare, come sottolineato da diversi studi clinici, un trattamento che, in quanto precoce, è più efficace di quello ritardato.
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