La Sindrome di Arnold-Chiari

Sindrome di Arnold-Chiari
La malformazione di Chiari è una anomalia strutturale della fossa cranica posteriore, il cui volume risulta inferiore alla norma, che si caratterizzata per l’ erniazione, di oltre 5 mm, delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. Questa condizione malformativa può produrre sintomi di disfunzione a carico di alcune porzioni del sistema nervoso centrale; in particolare
•             cervelletto: disturbi dell’equilibrio e della deambulazione; scarsa coordinazione motoria, disturbi della motilità oculare (nistagmo) e dell’articolazione del linguaggio.
•             tronco encefalico: sofferenza del sistema neurovegetativo con apnee notturne, disritmie cardiache.
•             nervi cranici: disturbi della deglutizione (disfagia) della fonazione (disfonia, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali) della funzione visiva (paresi della muscolatura estrinseca oculare) ed uditiva ( ipoacusia, acufeni).
•             midollo spinale: con difficoltà sensitive e motorie ai 4 arti (disturbi di forza e sensibilità, spasticità, perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche, anestesia sospesa ed ipotrofia muscolare).
Può inoltre verificarsi un’alterazione della circolazione del liquido cerebro-spinale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale che causa cefalea da sforzo in regione nucale che può arrivare sino alla comparsa di idrocefalo o siringomielia.
La Sindrome di Arnold-Chiari può decorrere in maniera isolata o essere associata ad altre condizioni patologiche, quali la siringomielia, l’idrocefalo, i disrafismi spinali, la scoliosi, le malformazioni della cerniera cranio spinale e numerose altre sindromi genetiche. Se ne riconoscono tre varianti (malformazione di Chiari tipo I, II, III) ciascuna delle quali con eziologia ed andamento clinico peculiari.
Diagnosi
La diagnosi può essere confermata oltre che da un accurata valutazione neurologia/chirurgia tramite esami strumentali quali la TC del cranio, la Risonanza Magnetica del cranio e del rachide in toto, gli studi di neurofisiologia quali i potenziali evocati uditivi, somatosensoriali e motori, gli studi neuro-urologici. Allo stato attuale non è possibile una diagnosi genetica della malattia.

Terapia
Nei pazienti sintomatici la terapia è neurochirurgica e può consistere, a seconda della variante e della sintomatologia presentata dal paziente, in una decompressione osteodurale del forame magno, in un intervento di deancoraggio midollare, in un intervento di derivazione liquorale o di drenaggio della sisingomielia. Giova ricordare che buona parte dei pazienti sono paucisintomatici ed in questi è possibile una gestione farmacologica dei sintomi senza bisogno di ricorrere in prima battuta alla chirurgia. Esistono anche individui del tutto asintomatici in cui il riscontro della malformazione è incidentale e per i quali è indicata solo l’osservazione clinico-strumentale.
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