L'eziologia è sconosciuta, ma la degenerazione neuronale interessa varie aree del cervello; l'area colpita e l'estensione del danno determinano i sintomi iniziali. Un reperto caratteristico sono corpi inclusi citoplasmatici contenenti α-sinucleina all'interno delle cellule oligodendrogliali.
I sintomi iniziali variano ma comprendono una combinazione di
- Parkinsonismo insensibile alla levodopa
- Anomalie cerebellari
- Sintomi dovuti ad insufficienza autonomica
Sintomi parkinsoniani: sono predominanti nella degenerazione nigro-striatale. Essi comprendono rigidità, bradicinesia, instabilità posturale e tremore posizionale a scatti. È frequente una disartria ad alta frequenza con voce tremula.
Contrariamente al morbo di Parkinson idiopatico, l'atrofia multisistemica non si associa a tremore a riposo e discinesie, i sintomi rispondono poco e solo temporaneamente alla levodopa.
Anomalie cerebellari: queste anomalie predominano nell'atrofia olivo-ponto-cerebellare. Queste comprendono atassia, dismetria, disdiadococinesia (difficoltà nell'eseguire movimenti rapidi alternati), incoordinazione e alterazione dei movimenti oculari.
Sintomi autonomici: in genere, l'insufficienza autonomica causa ipotensione ortostatica (caduta sintomatica della pressione arteriosa in ortostatismo, spesso associata a sincope), ritenzione urinaria o incontinenza, stipsi e disfunzione erettile.
Altri segni autonomici, che possono verificarsi precocemente o in una fase tardiva, comprendono: riduzione della sudorazione, difficoltà respiratorie e nella deglutizione, incontinenza fecale e riduzione della lacrimazione e della salivazione.
Disturbo del comportamento nella fase del sonno REM (ad esempio eloquio o movimenti muscolo-scheletrici durante il sonno REM) e stridore respiratorio sono diffusi. I pazienti sono spesso inconsapevoli di disturbo del comportamento nella fase del sonno REM.
I pazienti possono avere poliuria notturna; fattori favorenti possono comprendere una diminuzione circadiana dei livelli di arginina-vasopressina e trattamenti utilizzati per espandere il volume del sangue.
- La valutazione clinica (parkinsonismo o sintomi cerebellari che rispondono scarsamente alla levodopa insieme a insufficienza autonomica)
- RMN
La diagnosi di atrofia multisistemica è posta su un sospetto clinico basata sull'associazione di insufficienza autonomica e parkinsonismo o segni cerebellari. Sintomi simili possono essere causati dal morbo di Parkinson, dalla demenza a corpi di Lewy, dall'insufficienza autonomica pura, dalle neuropatie autonomiche, dalla paralisi sopranucleare progressiva, da infarti cerebrali multipli o da parkinsonismo iatrogeno.
Nessun test diagnostico è definitivo, ma alcuni (p.es., la RM, scintigrafia con 123I-metaiodobenzilguanidina [MIBG], i test autonomici) contribuiscono a confermare il sospetto clinico di atrofia sistemica multipla, per esempio, se
- RMN mostra i cambiamenti caratteristici del mesencefalo, ponte, o cervelletto.
- Le scintigrafie con MIBG mostrano innervazione intatta del cuore.
- I test autonomici indicano fallimenti autonomi generalizzati.
- Terapia di supporto
- Ipotensione ortostatica: il trattamento comprende l'espansione del volume intravascolare con integrazione di acqua e sale e a volte fludrocortisone 0,1-0,4 mg PO 1 volta/die. Può anche risultare utile l'uso di bendaggi compressivi per la parte inferiore del corpo (p.es., fasce addominali, calze Jobst) e la stimolazione dei recettori α-adrenergici con midodrina 10 mg PO tid. Tuttavia, la midodrina determina anche un incremento delle resistenze vascolari periferiche e della pressione arteriosa in clinostatismo che può risultare problematico. L'innalzamento della testa del letto di circa 10 cm riduce la poliuria notturna e l'ipertensione in clinostatismo e può ridurre l'ipotensione ortostatica mattutina.
- Parkinsonismo: per alleviare la rigidità e gli altri sintomi parkinsoniani si può effettuare un tentativo con levodopa/carbidopa 25/100 mg PO prima di coricarsi, ma questa combinazione è generalmente inefficace o di scarso beneficio.
- Incontinenza urinaria: se la causa è un'iperreflessia del detrusore, ossibutinina cloruro 5 mg PO tid o tolterodina 2 mg PO bid possono essere utilizzati.
- Ritenzione urinaria: molti pazienti devono ricorrere all'auto-cateterismo vescicale.
- Costipazione: può essere utilizzata una dieta ricca di fibre e di emollienti delle feci; nei casi refrattari, possono essere necessari clisteri.
- Disfunzione erettile: farmaci come il sildenafil 50 mg PO al bisogno e vari mezzi fisici possono essere usati.
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