L'Atrofia Multisistemica MSA-vicino a voi

L'Atrofia Multisistemica MSA

Atrofia multisistemica (MSA)
 
L'atrofia multisistemica è una patologia neurodegenerativa ad andamento inesorabilmente progressivo che causa disturbi piramidali, cerebellari e autonomici. Comprende 3 malattie che in passato si riteneva fossero distinte: l'atrofia olivo-ponto-cerebellare, la degenerazione nigro-striatale e la sindrome di Shy-Drager. La sintomatologia è caratterizzata da ipotensione, ritenzione urinaria, stipsi, atassia, rigidità e instabilità posturale. La diagnosi è clinica. La terapia è sintomatica e si basa sull'espansione del volume plasmatico, bendaggi compressivi e farmaci vasocostrittori.L'atrofia multisistemica colpisce gli uomini con un rapporto di 2:1 rispetto alle donne. L'età media di insorgenza è di circa 53 anni; la sopravvivenza si aggira intorno a 9-10 anni dal momento della comparsa dei sintomi.
 
Eziologia
 
L'eziologia è sconosciuta, ma la degenerazione neuronale interessa varie aree del cervello; l'area colpita e l'estensione del danno determinano i sintomi iniziali. Un reperto caratteristico sono corpi inclusi citoplasmatici contenenti α-sinucleina all'interno delle cellule oligodendrogliali.

 
Sintomatologia
 
I sintomi iniziali variano ma comprendono una combinazione di
  • Parkinsonismo insensibile alla levodopa
  • Anomalie cerebellari
  • Sintomi dovuti ad insufficienza autonomica

Sintomi parkinsoniani: sono predominanti nella degenerazione nigro-striatale. Essi comprendono rigidità, bradicinesia, instabilità posturale e tremore posizionale a scatti. È frequente una disartria ad alta frequenza con voce tremula.
Contrariamente al morbo di Parkinson idiopatico, l'atrofia multisistemica non si associa a tremore a riposo e discinesie, i sintomi rispondono poco e solo temporaneamente alla levodopa.

Anomalie cerebellari: queste anomalie predominano nell'atrofia olivo-ponto-cerebellare. Queste comprendono atassia, dismetria, disdiadococinesia (difficoltà nell'eseguire movimenti rapidi alternati), incoordinazione e alterazione dei movimenti oculari.

Sintomi autonomici: in genere, l'insufficienza autonomica causa ipotensione ortostatica (caduta sintomatica della pressione arteriosa in ortostatismo, spesso associata a sincope), ritenzione urinaria o incontinenza, stipsi e disfunzione erettile.
Altri segni autonomici, che possono verificarsi precocemente o in una fase tardiva, comprendono: riduzione della sudorazione, difficoltà respiratorie e nella deglutizione, incontinenza fecale e riduzione della lacrimazione e della salivazione.
Disturbo del comportamento nella fase del sonno REM (ad esempio eloquio o movimenti muscolo-scheletrici durante il sonno REM) e stridore respiratorio sono diffusi. I pazienti sono spesso inconsapevoli di disturbo del comportamento nella fase del sonno REM.
I pazienti possono avere poliuria notturna; fattori favorenti possono comprendere una diminuzione circadiana dei livelli di arginina-vasopressina e trattamenti utilizzati per espandere il volume del sangue.

 
Diagnosi
 
  • La valutazione clinica (parkinsonismo o sintomi cerebellari che rispondono scarsamente alla levodopa insieme a insufficienza autonomica)
  • RMN

La diagnosi di atrofia multisistemica è posta su un sospetto clinico basata sull'associazione di insufficienza autonomica e parkinsonismo o segni cerebellari. Sintomi simili possono essere causati dal morbo di Parkinson, dalla demenza a corpi di Lewy, dall'insufficienza autonomica pura, dalle neuropatie autonomiche, dalla paralisi sopranucleare progressiva, da infarti cerebrali multipli o da parkinsonismo iatrogeno.
Nessun test diagnostico è definitivo, ma alcuni (p.es., la RM, scintigrafia con 123I-metaiodobenzilguanidina [MIBG], i test autonomici) contribuiscono a confermare il sospetto clinico di atrofia sistemica multipla, per esempio, se
  • RMN mostra i cambiamenti caratteristici del mesencefalo, ponte, o cervelletto.
  • Le scintigrafie con MIBG mostrano innervazione intatta del cuore.
  • I test autonomici indicano fallimenti autonomi generalizzati.
 
Trattamento
 
  • Terapia di supporto
Non esiste un trattamento specifico, ma i sintomi vengono trattati come segue:
  • Ipotensione ortostatica: il trattamento comprende l'espansione del volume intravascolare con integrazione di acqua e sale e a volte fludrocortisone 0,1-0,4 mg PO 1 volta/die. Può anche risultare utile l'uso di bendaggi compressivi per la parte inferiore del corpo (p.es., fasce addominali, calze Jobst) e la stimolazione dei recettori α-adrenergici con midodrina 10 mg PO tid. Tuttavia, la midodrina determina anche un incremento delle resistenze vascolari periferiche e della pressione arteriosa in clinostatismo che può risultare problematico. L'innalzamento della testa del letto di circa 10 cm riduce la poliuria notturna e l'ipertensione in clinostatismo e può ridurre l'ipotensione ortostatica mattutina.
  • Parkinsonismo: per alleviare la rigidità e gli altri sintomi parkinsoniani si può effettuare un tentativo con levodopa/carbidopa 25/100 mg PO prima di coricarsi, ma questa combinazione è generalmente inefficace o di scarso beneficio.
  • Incontinenza urinaria: se la causa è un'iperreflessia del detrusore, ossibutinina cloruro 5 mg PO tid o tolterodina 2 mg PO bid possono essere utilizzati.
  • Ritenzione urinaria: molti pazienti devono ricorrere all'auto-cateterismo vescicale.
  • Costipazione: può essere utilizzata una dieta ricca di fibre e di emollienti delle feci; nei casi refrattari, possono essere necessari clisteri.
  • Disfunzione erettile: farmaci come il sildenafil 50 mg PO al bisogno e vari mezzi fisici possono essere usati.
 
Notice: questo è il sito web di una cooperativa sociale sanitaria e come tale no profit, contenente articoli informativi il cui unico scopo è favorire la conoscenza nel pubblico interesse. Questo articolo è liberamente ispirato e modificato in base alla nostra esperienza e in alcun modo deve essere utilizzato per curare o curarsi o per sostituirsi al parere dei Medici. Le immagini, se pubblicate, sono a bassa risoluzione e/o degradate nel rispetto della legge italiana che regola i diritti d'autore (633/1941 comma 1 art.70: "è consentita la libera pubblicazione attraverso la rete internet, a titolo gratuito, di immagini a bassa risoluzione o degradate, per uso didattico o scientifico e solo nel caso in cui tale utilizzo non sia a scopo di lucro") e della direttiva europea ipred2. Tutti i casi mostrati nell'articolo sono resi anonimi e sono casi trattati da OTB.