Sebbene il primo medico ad occuparsene fu un neurologo svedese, Karl Hekbom, nel lontano 1940, ad oggi le cause di questa patologia non sono note. Ciò che è noto invece è la presenza, in chi ne soffre, di un’alterazione della sintesi di dopamina, un mediatore chimico cerebrale che controlla la trasmissione nervosa. Come conseguenza, i neuroni (cellule del sistema nervoso) inviano una serie di comunicazioni errate ai muscoli ed ai tessuti, scatenando i sintomi.
E’ come se le gambe non capissero che è il momento di rilassarsi, anzi ricevono uno stimolo per fare l’esatto opposto.
Sintomi
- Fastidio più o meno intenso ad uno ma spesso ad entrambi gli arti inferiori.
- Sensazione di dover muovere le gambe.
- Sensazione di qualcosa che striscia sulle gambe.
- Formicolio.
- Prurito.
- Bruciore.
- Raramente dolore.
- Alzarsi e camminare fa diminuire o sparire il disturbo.
Caratteristiche
- Compare prevalentemente la sera e si accentua molto la notte.
- Possono soffrirne uomini e donne, con prevalenza per il sesso femminile.
- Anche i giovani ma più frequentemente adulti ed anziani.
- A seconda della gravità può interferire con la vita quotidiana, fino a penalizzare molto la qualità della vita. Chi soffre di questa sindrome può avere difficoltà ad addormentarsi e a rimanere addormentato, quindi può sentirsi stanco e assonnato durante il giorno. Le normali attività, come lo studio e il lavoro, possono risultare più difficoltose.
- Colpisce gli arti inferiori, raramente quelli superiori.
- Muoversi diminuisce il disturbo.
Fattori di rischio
- Familiarità: il 60% dei casi di RLS è familiare, dunque esiste una trasmissione ereditaria di questo disturbo e se qualcuno in famiglia ne soffre, le possibilità di svilupparla sono maggiori.
- Carenza di ferro nel sangue (anemia, in varie forme).
- Gravidanza, anche se in questo caso la RLS è transitoria e regredisce qualche settimana dopo il parto.
- Insufficienza renale.
- artrite reumatoide.
- celiachia (intolleranza al glutine).
- amiloidosi (accumulo di residui di proteine al di fuori delle cellule di organi e tessuti).
- la Malattia di Lyme (infezione provocata dalla puntura della zecca).
- Il diabete.
- Presenza di altri disturbi neurologici come il Morbo di Parkinson.
- Neuropatia periferica.
Diagnosi
- Urgenza di muovere una o entrambe le gambe, associata o meno a formicolio.
- Peggioramento dei sintomi a riposo.
- Peggioramento dei sintomi la sera o la notte.
- Miglioramento durante il giorno oppure facendo movimento.
- Nel caso di RLS da bassi livelli ematici di ferro e folati, molto spesso basta integrare le sostanze carenti (ferro appunto, associato ad acido folico ed eventualmente vitamina B12), per ripristinare la corretta funzionalità della trasmissione dopaminergica ed alleviare i sintomi.
- Quando invece correggere la causa non è possibile, si possono utilizzare diversi farmaci a seconda della gravità e della frequenza degli attacchi:
- Farmaci dopamino-agonisti: sono diverse molecole (comunemente utilizzate per trattare il Morbo di Parkinson), che agiscono ripristinando il corretto funzionamento della trasmissione nervosa di dopamina: ropinirolo e pramipexolo ma anche levodopa e carbidopa, pergolide ecabergolina.
- Farmaci sedativi: sono essenzialmente alcune benzodiazepine come il clonazepam (la prima scelta) fondamentali quando la RLS impedisce al paziente di dormire in modo adeguato.
- Farmaci Anticonvulsivanti: sono utilizzati nel trattamento dell’epilessia ed il principale impiegato per la Sindrome delle Gambe Senza Riposo è il pregabalin, ma spesso viene utilizzato anche il gabapentin. Negli ultimi queste molecole sono diventate una valida alternativa ai dopamino-agonisti per la loro efficacia ed il basso rischio di effetti collaterali.
- Oppioidi: sono molecole impiegate solo in casi sporadici e selezionati oppure in presenza di sintomatologia dolorosa collegata alla malattia: codeina, oxicodone (derivato sintetico della morfina) e tramadolo.
La Sindrome delle Gambe Senza Riposo è una patologia neurologica che influenza in modo enorme la qualità del sonno, impedendo, a chi ne soffre, di dormire adeguatamente la notte.